Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego spowodowany mutacją mitochondrialnego DNA określa się jako zespół

Zespół Lebera, a dokładniej dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON), to świetny przykład tego, jak mutacje mitochondrialnego DNA wpływają na układ nerwowy. Choroba ta jest rzadko spotykana, ale ma kluczowe znaczenie w okulistyce i neurologii, bo dotyczy zwłaszcza młodych mężczyzn, którzy nagle zaczynają tracić wzrok bez wyraźnej przyczyny. W praktyce – kiedy widzisz młodego pacjenta, który z dnia na dzień bardzo szybko traci ostrość widzenia, a w badaniach nie ma typowych przyczyn, zawsze warto pomyśleć o LHON. Co ciekawe, choroba dziedziczy się przez matkę, ponieważ mitochondria, a więc i ich DNA, przekazywane są wyłącznie w linii żeńskiej. Diagnostyka polega na badaniu mutacji – najczęściej w genach ND1, ND4 lub ND6 mitochondrialnego DNA. Branżowe dobre praktyki wymagają, żeby przy podejrzeniu LHON obowiązkowo wykonać badania genetyczne i konsultacje neurologiczne. Często spotykam się z opinią, że rehabilitacja wzroku w LHON bywa trudna, bo uszkodzenie komórek nerwowych jest trwałe. Moim zdaniem, w pracy z pacjentami z tą chorobą ważne jest też wsparcie psychologiczne – utrata wzroku w młodym wieku to ogromny stres. Warto pamiętać, że inne schorzenia o podobnej nazwie mogą mylić, ale tylko zespół Lebera jest bezpośrednio związany z mutacjami mitochondrialnymi prowadzącymi do zaniku nerwu wzrokowego.