Strona główna › Pytania SPO.04 › Pytanie 126
SPO.04 · pytanie #126
W jakim zespole genetycznym, związanym z trisomią 21 chromosomu, można zauważyć tzw. "bruzdę małpią"?
- AKlinefeltera
- BEdwardsa
- CDowna
- DPataua
Poprawna odpowiedź: C. Downa
Kliknij odpowiedź, którą uważasz za poprawną.
Wyjaśnienie
Odpowiedź jest poprawna, ponieważ zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest najczęściej spotykaną wadą genetyczną u ludzi, która wynika z obecności dodatkowego chromosomu 21. Jednym z charakterystycznych objawów fizycznych tego zespołu jest tzw. 'bruzda małpia', czyli pojedyncza bruzda na dłoni. W praktyce, bruzda ta jest charakterystyczna dla wielu osób z zespołem Downa, ale nie tylko – może występować także u osób zdrowych. W diagnostyce medycznej, identyfikacja takich cech anatomicznych, jak bruzda małpia, jest istotnym elementem badań przesiewowych i diagnostycznych. Zespół Downa wiąże się z wieloma innymi objawami, takimi jak obniżony tonus mięśniowy, cechy dysmorfii twarzy czy predyspozycje do różnych schorzeń. W praktyce, zrozumienie tych cech jest kluczowe dla wczesnej interwencji i wsparcia osób dotkniętych tym zespołem. Oprócz obserwacji cech fenotypowych, rodziny i specjaliści medyczni powinni być świadomi możliwości wsparcia edukacyjnego i psychologicznego dla dzieci z zespołem Downa.
🤖 Wyjaśnienie generowane przez AI – weryfikuj w oficjalnych źródłach.